그림 뷰어

비정형적인 맥락에서의 드라이버 변경은 후기 출현의 특징을 보인다

전체 유전자 변이의 거의 3분의 1(32%)은 비정형 암 유형에서 발생했으며, 변이된 유전자는 해당 암 유형과 유의미한 연관성을 보이지 않았습니다. 정형 암 유형의 유전자 변이와 비교했을 때, 이러한 변이는 발생 시기와 생물학적 중요성 측면에서 현저히 다른 특성을 나타냈습니다. 특히, 이러한 유전자 변이는 훨씬 더 아클론성이 강했으며, 심지어 VUS(임상적 중요성이 불분명한 변이)에서 관찰되는 클론성 패턴과 유사한 양상을 보였습니다( 그림 3C ). 연관 유전자와 비연관 유전자의 유전자 변이 간의 유의미한 차이는 평가된 모든 암 유형의 대부분(67%)에서 분명하게 나타났습니다( 그림 3D , 표 S13 ). 종양을 장기간 추적 관찰한 환자에서, 비연관 유전자의 유전자 변이는 종양 진화 후기에 발생하는 경향이 있음을 추가로 확인했으며, 이는 이러한 변이 유형이 종양 발생 및 진행에 있어 서로 다른 시점과 잠재적으로 상반된 역할을 가질 수 있음을 시사합니다( 그림 3E ).